Eine verbreiterte Nackentransparenz bedeutet ein höheres Risiko für genetische Erkrankungen des Kindes, kindliche Herzfehler oder seltene Erkrankungen wie Stoffwechseldefekte oder Skelettfehlbildungen. In diesem Fall kann eine genauere Abklärung durch weitere Untersuchungen wie eine Chromosomenanalyse kindlicher Zellen sinnvoll sein. Durch diagnostische Punktionen, wie eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung können diese gewonnen werden.

Um eine Risikoabschätzung für die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13) zu erhalten, bestimmt man neben der Nackentransparenz zwei Hormonwerte im mütterlichen Blut (freies ß-HCG und PAPP-A). In die Risikoberechnung gehen auch das mütterliche Alter, sowie weitere Ultraschallmarker, die während der Untersuchung beurteilt werden, ein.

Die Risikoberechnung erfolgt nach der FMF-London (Fetal Medical Foundation), die bestimmte Richtlinien und Rahmenbedingungen vorgibt.

Gerne beraten wie Sie im Rahmen einem persönlichen Gespräch über diese Untersuchung.

Da das Ersttrimester-Screening nicht zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversorgung gehört, werden die Kosten für die Untersuchung nicht durch die Krankenkasse übernommen.

Präeklampsie-Screening

Eine Präeklampsie ist eine Erkrankung, die sich im Verlauf einer Schwangerschaft entwickeln kann. Sie ist u.a. durch einem erhöhten Blutdruck, Wassereinlagerungen und einer Eiweißausscheidung im Urin gekennzeichnet.

Die Versorgung des Kindes über die Plazenta kann bei einer Präeklampsie eingeschränkt sein, es kann zu einer fetalen Wachstumsrestriktion kommen.

Im 1. Trimester kann parallel zum Ersttrimester-Screening eine Risikoberechnung für das Auftreten einer Präeklampsie im Verlauf der Schwangerschaft erfolgen.

Hierzu ist eine Blutdruckmessung bei der Schwangeren an beiden Armen, sowie eine Doppleruntersuchung beider Uterinarterien erforderlich. Im mütterlichen Blut werden PlGF(Placenta-like-Growth-Factor) und PAPP-A bestimmt. Diese gehen zusammen mit der Vorgeschichte der Patientin (vorangegangene Schwangerschaften, eigene Erkrankungen) in die Risikoberechnung ein.

Bei einem erhöhten Risiko wird eine Therapie mit ASS, die zu einer Risiko-Reduktion führt, eingeleitet. Des weiteren werden engmaschige Kontrollen während der Schwangerschaft veranlasst.

Das Präeklampsie-Risiko gehört nicht zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung.

Pränataldiagnostische Beratung

In einem ausführlichen Gespräch informieren wie Sie über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik. Wir gehen auf eigene Erkrankungen oder familiäre Erkrankungen ein und klären, ob diese eine Relevanz für Sie oder ihr Kind haben.

Sollten bei Ihnen als Eltern oder in Ihren Familien vererbbare Erkrankungen vorliegen, kann eine gesonderte Beratung durch einen Humangenetiker sinnvoll sein. Gerne überweisen wir Sie zu einer humangenetischen Beratung.

Untersuchung zellfreier DNA/ nicht invasive praenatale Testung (NIPT)

Bei allen Menschen finden sich Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) im Blutplasma. Bei Schwangeren lassen sich auch DNA- Bruchstücke von Zellen des Mutterkuchens nachweisen. Durch eine einfache Blutentnahme und Untersuchung dieser zellfreien DNA lassen sich mehrere Chromosomenstörungen mit einer hohen Sicherheit ausschließen.

Da dieser Bluttest keine Aussage über die sonstige Entwicklung ihres Kindes trifft, führen wir diese Untersuchung nur zusammen mit einer frühen Organuntersuchung des Feten durch.

Die Untersuchung zellfreier DNA ist nicht im Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung enthalten.

Diagnostische Punktionen (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese)

Um die Chromosomen (Erbsubstanzträger) eines Kindes vor der Geburt beurteilen zu können, können diagnostische Punktionen durchgeführt werden. Dies kann z.B. bei familiären genetischen Erkrankungen, oder bei dem Verdacht auf eine kindliche Fehlbildung in der Ultraschalluntersuchung sinnvoll sein. Auch bei auffälligen Ergebnissen im Ersttrimester-Screening oder unklaren Ergebnissen in der Untersuchung zellfreier DNA kann eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur weiteren Abklärung notwendig sein. Gerne besprechen wir dies mit Ihnen in einem persönlichen Gespräch.

In unserer Praxis führen wir Chorionzottenbiopsien und Amniozentesen durch.

Ultraschall Feindiagnostik/ Organ-Screening

Meist wird ein ausführlicher Organ-Ultraschall um die 20. SSW durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt lässt sich die Entwicklung des Kindes und seiner Organe in den meisten Fällen sehr gut beurteilen. Zu der Untersuchung zählt auch die Beurteilung des kindlichen Herzens, sowie der Versorgung des Mutterkuchens über die Gefäße der Gebärmutter.

Es gibt unterschiedliche Gründe für die Durchführung einer Feindiagnostik. Unter anderem zählen hierzu: das Vorliegen einer Risikoschwangerschaft, ein auffälliger Befund im 2.Screening, das Vorliegen von familiären Erkrankungen, eine Medikamenteneinnahme der Mutter während der Schwangerschaft, eine Erkrankung der Mutter (z.B. Diabetes) oder ein erkranktes Kind in einer vorherigen Schwangerschaft.

Normalerweise werden Sie von Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt zu dieser Untersuchung überwiesen. Sie können eine Ultraschall-Feindiagnostik jedoch auch als Selbstzahlerleistung in Anspruch nehmen.

Dopplersonographie

Die Dopplersonographie dient der Untersuchung der kindlichen Versorgung und der Versorgung des Mutterkuchens über die mütterlichen Gefäße.

Insbesondere bei Risikoschwangerschaften wie Zwillingsschwangerschaften, Diabetes mellitus der Mutter oder einer fetalen Wachstumsrestriktion kann mit Hilfe der Dopplersonographie eine Überwachung des kindlichen Zustandes erfolgen.